בדיקות סקר של היילוד (PKU)

בדיקות סקר של היילוד (PKU)

במשך עשרות שנים מתבצעות בישראל בדיקות סקר בילודים לזיהוי מוקדם של מחלת התת-תריסיות מלידה(Congenital hypothyroidism) ומחלת פנילקטונוריה (PKU) הקלאסית. אבחון מוקדם של היילודים לתת-תריסיות ופנילקטונוריה מאפשר טיפול ומניעת פיגור שכלי.

משרד הבריאות הגדיל את מספר הבדיקות במסגרת תוכנית הסקר ביילודים משתי בדיקות ל – 11 נוספות. אלה מחלות מלידה שחלקן גורמות לפיגור שכלי וחלקן למחלות קשות ואף למוות, וכל זאת באמצעות אותה בדיקת דם פשוטה ושליחתה למעבדה לבדיקות סקר ביילודים בבית החולים שיבא.

רקע היסטורי       

כאמור במשך עשרות שנים מתבצעות בישראל בדיקות סקר בילודים לזיהוי מוקדם של תת-תריסיות מלידה ופנילקטונוריה. משרד הבריאות בישראל ייסד בשנת 1963 בעקבות מדינות רבות בעולם מערכת סקר ביילודים המחייבת את כל בתי החולים ליטול דגימת דם מיילודים ולשלוח אותה לבדיקה למכון לכימיה פתולוגית בבית חולים "שיבא".

תוכנית סקר ביילודים הוכנסה בקרב האוכלוסייה הערבית ביהודה ובשומרון ב-1987 ובחבל עזה במהלך 1988 תוך אספקת מזון תרופתי חינם.

בעת החדשה ועדת מומחים המליצה למשרד הבריאות על הרחבה הדרגתית של התוכנית הקיימת, בהתאם לשכיחות המחלות באוכלוסייה בישראל. במקביל, הודות לתרומה שניתנה למרכז הרפואי ע"ש שיבא, חודשה המעבדה המבצעת את בדיקות הסקר והיא צוידה במכשירי Tandem MS המתאימים להרחבת בדיקות הסקר בילודים.

החל מדצמבר 2007 נבדק כל ילוד, במסגרת פיילוט, גם עבור שגשוג מלידה של יותרת הכליה. במהלך השנה הראשונה לפיילוט אותרו 7 ילודים עם המחלה. החל מחודש מאי 2008 הורחב הפיילוט למחלות נוספות. ובתאריך 20/4/2009 משרד הבריאות הורה בחוזר מיוחד לבתי החולים בישראל לבצע לכל יילוד דיגום דם לאיתור 11 הפרעות גנטיות מלידה, ולשלוח את כרטיסי הבדיקה למעבדה לבדיקות סקר ביילודים בבית חולים שיבא.  ההנחיות ניתנו גם לכל רופא או אחות מיילדת הנוכחים בלידת בית מתוכננת.

נכון להיום ועדת מומחים המליצה רק על 11 בדיקות, וכנראה שבהמשך היא תמליץ מעת לעת על הכללת בדיקות נוספות בתוכנית הסקר. סוללת הבדיקות הנחשבת כסטנדרט הורחבה לאחרונה בארצות הברית והיא כוללת 29 הפרעות גנטיות שונות ויש כאלה שאף מציעים לערוך בדיקות ללמעלה מ-50 הפרעות שונות.

חשיבות מערכת בדיקות הסקר ביילודים

בדיקת סקר רפואית מהווה אחד מעקרונות היסוד ברפואה מונעת. גילוי מוקדם, אבחנה וטיפול יכולים להיטיב באופן מהותי את מצב בריאותם של תינוקות הלוקים במחלות הנבדקות ולמנוע נזק בלתי הפיך. ביצוע הסקר ביילודים מאפשר מתן אבחנה, במרבית המקרים, עוד לפני הופעת התסמינים הקליניים והנזקים למערכות הגוף השונות. אם כי, בדיקות סקר מטבען אינן אבחנתיות במובן הרגיל (הן מהוות אידנקטורים לעתיד לקרות), ולכן תוצאת בדיקת סקר תקינה אינה שוללת לחלוטין קיומה של מחלה או אי-הופעתה. ובכל מקרה של היסטוריה משפחתית או תסמינים קליניים הרופא חייב לבצע את הבדיקות הרלוונטיות ללא תלות בבדיקת הסקר.

לצורך אבחנה (אישור או שלילת תוצאת הסקר) ותחילת הטיפול בילוד, מופנית המשפחה לאחד מבתי החולים המהווים חלק מתוכנית הסקר. המשך המעקב מתבצע במסגרת הקופה המבטחת את היילוד, זאת פרט לחולי פנילקטונוריה, הנמצאים במעקב המרפאה הארצית.

תוצאות הבדיקות ליילוד מגיל 14 יום ועד שנתיים שתוצאות הבדיקות שלו היו טובות ניתן למצוא באתר של המחלקה לגנטיקה קהילתית.

ההפרעות הנבדקות

  1. פנילקטונוריה

ראה מאמר נרחב על פנילקטונוריה.

  1. תת-תריסיות מלידה
  2. שגשוג מלידה של יותרת הכליה (Congenital adrenal hyperplasia)
  3. מחלת סירופ מייפל  (Maple Syrup Urine Disease MSUD)

 

  1. הומוציסטינוריה (Homocystinuria)
  2. טירוזינמיה מסוג 1 (Tyrosinaemia Type 1)
  3. מתילמלוניק אצידמיה (Methylmalonic Acidaemia)
  4. יתר חומצה פרופיונית (Propionic Acidaemia)
  5. יתר חומצה גלוטרית (Glutaric Aciduria Type 1)
  6. חסר באנזים  MCAD

Medium-ch

ain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

  1. חסר באנזים  VLCAD

Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

פירוט על כל מחלה ניתן למצוא באתר משרד הבריאות 

http://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/newborn_neonatal_screening/Pages/disease_testing.aspx

 

 

סגור לתגובות.